Sindrome del tunnel carpale come “sentinella” dell’amiloidosi da transtiretina: la biopsia intraoperatoria facilita diagnosi cardiaca precoce

 

 

 Lo studio prospettico multicentrico britannico EDUCATE ha valutato la resa diagnostica della biopsia di tessuti del tunnel carpale durante decompressione chirurgica, in pazienti non selezionati >50 anni. Tra 555 soggetti, depositi di amiloide sono stati riscontrati nel 39% dei campioni (più spesso nel tenosinovio rispetto al legamento trasverso). Dei pazienti con biopsia positiva che hanno accettato l’inquadramento cardiologico, oltre un quarto presentava coinvolgimento cardiaco da transtiretina identificabile con scintigrafia ossea; nei casi con captazione di grado 2 secondo Perugini, ecocardiografia e biomarcatori hanno evidenziato forme clinicamente rilevanti, avviando terapia specifica. Sono inoltre emersi due casi inattesi di amiloidosi da catene leggere, con conseguente avvio tempestivo di chemioterapia. In pratica, la biopsia al tunnel carpale si propone come passaggio semplice e sicuro per intercettare precocemente l’amiloidosi cardiaca, quando il danno è ancora potenzialmente limitabile. 

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Ritmo cardiaco circadiano e prognosi nel paziente diabetico.

 

Le fluttuazioni circadiane della frequenza cardiaca (HR) rappresentano un importante indicatore dello stato di salute cardiovascolare. Un’analisi secondaria del registro CHAMP1ON ha valutato l’associazione tra variabilità circadiana della HR, complicanze microvascolari e mortalità a lungo termine nei pazienti con diabete. Lo studio ha incluso 349 adulti con diabete di tipo 1 o 2, sottoposti a monitoraggio ambulatoriale delle 24 ore della pressione arteriosa e della frequenza cardiaca (ABPM) al basale, con un follow-up osservazionale fino a 21 anni. I partecipanti sono stati stratificati in base a una bassa variabilità circadiana della HR, definita come deviazione standard della HR nelle 24 ore (HR SD) inferiore alla mediana (30,4 bpm), e alla presenza di un ridotto calo notturno della HR (<10%). I pazienti con bassa HR SD e con ridotto dipping notturno hanno mostrato un profilo cardiometabolico più sfavorevole e una prevalenza significativamente più elevata (12–23%) di neuropatia autonomica cardiaca e nefropatia. 

Durante un follow-up complessivo di 6.251 persone-anno (mediana 21 anni), si sono verificati 136 decessi (39%), di cui il 68% per cause cardiovascolari. Una bassa variabilità della HR nelle 24 ore è risultata associata a un raddoppio del rischio di mortalità cardiovascolare (aHR 2,00) e a un aumento significativo della mortalità per tutte le cause (aHR 1,61), rispetto ai soggetti con maggiore variabilità. Analogamente, i pazienti con ridotto calo notturno della HR hanno presentato un rischio più elevato sia di mortalità cardiovascolare (aHR 1,63) sia di mortalità totale (aHR 1,69). 

Questi risultati indicano che le alterazioni del ritmo circadiano della frequenza cardiaca sono strettamente associate alle complicanze microvascolari e alla prognosi a lungo termine nei pazienti diabetici. Le misure di HR derivate dall’ABPM, facilmente disponibili e a basso costo, potrebbero rappresentare un utile strumento di stratificazione del rischio in una popolazione ad alto rischio cardiovascolare.

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