Un nuovo studio del Pediatric Cardiomyopathy Registry fornisce prove convincenti che la genetica
conta molto più di quanto pensassimo nei bambini che sviluppano cardiomiopatia dilatativa (DCM) dopo una miocardite. Risultati principali • Il 34% dei bambini con DCM secondaria a miocardite presentava una rara variante predetta-dannosa. • - Il 12,5% presentava una variante patogena o probabilmente patogena. - Le varianti si concentravano principalmente nei geni sarcomerici, in particolare TTN, MYH7, PLN e TPM1. - Non sono state identificate varianti desmosomiali in questa coorte pediatrica. - Il carico genetico era simile a quello dei bambini con DCM idiopatica e notevolmente più elevato rispetto ai controlli sani corrispondenti. Cosa significa questo? La miocardite potrebbe agire come il secondo colpo che smaschera un miocardio geneticamente vulnerabile, spostando la nostra comprensione della malattia da una condizione puramente acquisita a un'interazione gene-ambiente.
Perché è importante? I risultati supportano la valutazione dei test genetici di routine nei bambini che presentano miocardite e ridotta funzionalità del ventricolo sinistro: informano le guide di sorveglianza a lungo termine lo screening familiare aiutaa valutare il rischio di recidiva apre le porte alla medicina di precisione Un passo importante verso la comprensione del motivo per cui alcuni bambini guariscono completamente mentre altri progrediscono verso una grave insufficienza cardiaca.
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