martedì 13 gennaio 2026

Potrebbe la miocardite pediatrica essere il fattore innescante di una cardiomiopatia genetica sottostante?

  

Un nuovo studio del Pediatric Cardiomyopathy Registry fornisce prove convincenti che la genetica

 conta molto più di quanto pensassimo nei bambini che sviluppano 
cardiomiopatia dilatativa (DCM)  dopo una miocardite. Risultati principali 
• Il 34% dei bambini con DCM secondaria a miocardite
 presentava una rara variante predetta-dannosa. • 
- Il 12,5% presentava una variante patogena
 o probabilmente patogena. 
- Le varianti si concentravano principalmente nei geni sarcomerici,
 in particolare TTN, MYH7, PLN e TPM1. 
-  Non sono state identificate varianti desmosomiali
 in questa coorte pediatrica. 
- Il carico genetico era simile a quello dei bambini con DCM
 idiopatica e notevolmente più elevato rispetto ai controlli sani corrispondenti.
 Cosa significa questo? 
La miocardite potrebbe agire come il secondo colpo che smaschera
 un miocardio geneticamente vulnerabile, spostando la nostra comprensione 
della malattia da una condizione puramente acquisita a un'interazione gene-ambiente
Perché è importante?
 I risultati supportano la valutazione dei test genetici di routine nei bambini 
che presentano  miocardite e ridotta funzionalità del ventricolo sinistro: 
informano le guide di sorveglianza a lungo termine lo screening familiare aiuta
a valutare il rischio di recidiva apre le porte  alla medicina di 
precisione Un passo importante verso la comprensione del motivo 
per cui alcuni  bambini guariscono completamente mentre altri 
progrediscono verso una grave insufficienza
 cardiaca.
 

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